luni, 9 iunie 2008

TALASEMIA se transmite genetic


Anemia de mare, cum se traduce talasemia din grecescul „thalassemia”, este o maladie cu transmitere ereditară care afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină. Există mai multe forme de talasemie, iar cea mai răspândită în Europa este betatalasemia, întâlnită îndeosebi la locuitorii din ţările bazinului mediteranean: Italia, Grecia, Cipru, Sardinia. „Betatalasemia are însă o frecvenţă crescută şi în România. Între 0,5% şi 1% din populaţie suferă de o formă de betatalasemie, în special în sudul ţării”, precizează Augustina Olteanu, biolog la Centrul de Transfuzie Sanguină al Municipiului Bucureşti.

Cu forma uşoară a bolii, numită betatalasemie minoră, bolnavul poate duce o viaţă normală şi rareori necesită tratament, fiindcă ea se manifestă printr-o uşoară anemie. În cele mai multe cazuri, este asimptomatică - bolnavul prezintă cel mult o paloare, splina este uşor mărită iar colecistul este sensibil. „Din păcate, talasemia minoră este deseori confundată cu anemie feriprivă şi tratată cu suplimente de fier, deşi ea necesită administrarea unui fixator de fier (acid folic). Excesul de fier din organism poate cauza insuficienţă cardiacă, hepatică, splenică sau renală”, atrage atenţia Augustina Olteanu. Talasemia minoră se poate depista în analizele uzuale. O hemoleucogramă cu indici eritrocitari scăzuţi este un indiciu pentru investigaţii suplimentare, de tipul electroforezei de hemoglobină.
Talasemia majoră, numită şi anemia Cooley, este o maladie severă, care necesită transfuzii periodice de sânge. Bebeluşul este normal la naştere. Semnele bolii încep să-şi facă apariţia şase luni mai târziu, se agravează pe măsură ce creşte, şi doar în cazurile cele mai fericite copilul poate atinge vârsta adultă. „Copilul cu talasemie majoră are o rezistenţă scăzută la infecţii, anomalii osoase la nivelul feţei şi craniului, fizionomie mongoloidă, piele închisă la culoare, splină mărită, care deseori necesită splenectomie (îndepărtare chirurgicală). Copilul poate dezvolta, de asemenea, insuficienţă cardiacă sau hepatică”, adaugă Augustina Olteanu. Transplantul de măduvă poate fi o soluţie pentru aceşti copii, însă el se realizează numai în străinătate.

Probabilităţi
Când doar unul dintre părinţi are talasemie minoră, copilul acestui cuplu are un risc de 25% de a moşteni forma uşoară de talasemie. Dacă ambii părinţi au talasemie minoră, unul din patru copii ai familiei respective se poate naşte cu talasemie majoră. De aceea, diagnosticul prenatal al acestei maladii este foarte important.

Biolog Augustina Olteanu,
Centrul de Transfuzie Sanguină al Municipiului Bucureşti.
0726 201 986

5 comentarii:

dana mosescu spunea...

Am citit mai multe articole despre talasemie.Fetita mea de 9 ani a facut tratament cu Desferal pentru talasemie minora,iar parintilor le-au iesit analizele la sange cu valori sub minim la fier (anemie feripriva).
Ce sa mai cred legat de transmitere genetica a acestei boli???

Anonim spunea...

pai scrie mai sus-doar 25 % sanse sa aiba...

Alexandru Matei spunea...

Eu am aflat ca am talasemie minora la 36 ani dupa ce m-am casatorit si am facut copii.

Am aflat din întâmplare ca am talasemie minora când unuia dintre copiii mei internat in spital i s-a depistat carenta de fier care nu se corecta prin tratament.

Si atunci doctorii au presupus corect ca ar putea avea altceva si au depistat talasemia.

Eu habar n-am avut de asa ceva, am dus o viata normala pâna acum când am 42 de ani, am facut sport, am alergat, am jucat baschet toata tineretea mea.

Din pacate am transmis si copiilor mei aceasta anomalie hematologica, ambii copii de 12 si 6 ani având talasemie minora.

Din fericire sotia este sanatoasa din acest punct de vedere.

Trebuie grija si trebuie educati tinerii sa-si faca analizele inainte de casatorie.

Anonim spunea...

si eu am 40 de ani si am aflat ca am aceasta boala dupa ce am nascut doi copii care sant sanatosi .e posibil sa fie confundata cu altceva ca nu pot sa cred

Anonim spunea...

Pietrele- pigment
Aproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene.
Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.
90 % dintre calci sunt de colesterol si nu se vad la ecografie
din 9 copii 6 prezinta calculoza biliara