TESTELE DE SCREENING PRENATAL

In ultimii ani au fost introduse in Romania o serie de teste ce evalueaza starea de sanatate a copiilor inca din timpul vietii intrauterine, teste deja de rutina pentru majoritatea spitalelor de profil din strainatate si care au menirea de a reduce stresul emotional de pe toata perioada sarcinii.

Aceste teste se impart in doua categorii:
• teste genetice de screening (neinvazive) - testul combinat si triplul test - realizate dintr-o mica cantitate de sange recoltata de la mama si care ofera informatii despre gradul de risc pentru anumite anomalii fetale si
• teste genetice de diagnostic (invazive) - biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza urmate de efectuarea cariotipului fetal.

TESTUL DUBLU (COMBINAT) se realizeaza in saptamanile 11-13,6 de sarcina si consta in masurarea ecografica a translucentei nucale si in dozarea din sangele matern a nivelurilor free β–hCG (subunitatea β a hormonului gonadotrofinei corionice umane) si PAPP-A (proteina plasmatica A asociata sarcinii). Acest test permite identificarea fetilor cu risc crescut pentru sindrom Down (trisomia 21) - nivelul seric de free β-hCG este crescut, in timp ce nivelul seric de PAPP-A este mai mic si pentru sindrom Edwards (trisomia 18) - nivelurile serice ale celor doi hormoni sunt semnificativ reduse.
Testul combinat detecteaza 91% din fetusii cu sindrom Down (cu o rata de 2.5% rezultate fals pozitive) si 97% din cei cu sindrom Edwards (cu o rata de 0.2% rezultate fals pozitive). Sindromul Down si sindromul Edwards sunt doua dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale, avand o incidenta de 1/700 si respectiv 1/6000 nou-nascuti.

TRIPLUL TEST se realizeaza in saptamanile 14,1-21 de sarcina si se bazeaza pe determinarea nivelurilor alfa-fetoproteinei (AFP), estriolului neconjugat (uE3) si a gonadotrofinei corionice umane (HCG) din sangele matern. Acesti markeri au valori modificate in anumite afectiuni cum ar fi defectele de tub neural (nivelul de AFP creste foarte mult) sau anomalii cromozomiale ca trisomia 21 (creste peste limita acceptabila nivelul de HCG, iar nivelurile de AFP si uE3 sunt mai scazute decat media) si trisomia 18 (nivelurile celor trei markeri serici sunt mult scazute fata de minimul acceptat).
Datele cantitative obtinute sunt introduse intr-un soft special alaturi de o serie de informatii despre gravida si sarcina respectiva (varsta materna, varsta gestationala, sarcina gemelara sau FIV, rasa, greutatea inaintea sarcinii, numar de tigari fumate pe zi, diabet) pentru a calcula estimativ riscul individual al unei femei pentru o sarcina cu sindrom Down sau sindrom Edwards.
Daca riscul estimat depaseste un anumit nivel mediu de risc acceptat, testul se considera a fi pozitiv. Acest rezultat nu inseamna obligatoriu ca sarcina este afectata, deoarece aceste teste au o valoare orientativa pentru diagnostic, insa necesita o urmarire ecografica mult mai atenta, consiliere genetica si efectuarea unor teste prenatale cu valoare de diagnostic. Daca rezultatul este negativ, inseamna ca exista o probabilitate mult mai mica de a da nastere unui copil afectat, neexcluzand acest risc in totalitate.

Triplul test are o rata de detectie de 85% pentru defectul de tub neural, 75% pentru sindromul Down si 60% pentru sindromul Edwards, procente rezonabile pentru a se recomanda acest test ca procedura de screening pentru toate gravidele. Singura modalitate de a obtine un diagnostic, este amniocenteza (efectuata in saptamanile 15-21 de sarcina) cu realizarea cariotipului fetal, FISH sau QF-PCR din celulele amniotice.

Madalina Badila
Biochimist specialist Genetic Lab
www.geneticlab.ro