TESTELE GENETICE PENTRU DETERMINAREA GRADELOR DE RUDENIE

Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca un barbat este sau nu tatal biologic al unui anumit copil. Testul ADN este cea mai precisa metoda de determinare a gradului de rudenie.

Pentru realizarea testului sunt necesare probe biologice provenite de la prezumtivul tata si de la copil. Analizarea unei probe de la mama creste gradul de confidenta al testului, insa nu este obligatorie pentru realizarea acestuia.

Informatia genetica a fiecarui individ este inscrisa in macromoleculele de ADN (Acid DezoxiriboNucleic) care este structurat in 46 de cromozomi- 23 proveniti de la mama si 23 de la tata. In fenomenul amplu al reproducerii umane, copiii mostenesc cate un membru al perechilor de cromozomi de la fiecare dintre parintii biologici.

Testul de paternitate se bazeaza pe faptul ca anumite regiuni din cromozomii umani au o variabilitate naturala in ce priveste numarul de repetitii a unor secvente ADN denumite markeri STR (Short Tandem Repeats). Pe baza acestui fapt, prin utilizarea mai multor astfel de secvente, acuratetea de identificare personala creste enorm in comparatie cu alte metode. Pentru fiecare marker STR, un individ mosteneste o alela (secventa ADN) de la mama si una de la tata.

Pentru testarea paternitatii se respecta un protocol standard de lucru ce include extractia ADN din probele biologice, amplificarea intr-o singura reactie a 16 secvente (markeri STR) de interes, urmata de analizarea prin electroforeza capilara a acestora. Pe baza acestor markeri se realizeaza un profil genetic pentru fiecare persoana testata (copil, mama, prezumtiv tata), dupa care profilele se compara si se stabileste daca genotipurile presupusului tata corespund cu cele ale copilului. Datele obtinute in urma analizarii fiecarui marker sunt prelucrate pe baza distributiei statistice a datelor ce apartin tuturor variantelor posibile ale acelei secvente intr-o anumita populatie, calculandu-se pentru fiecare marker confirmat un indice al paternitatii. Daca markerii de la tata nu coincid cu cei de la copil, indicele paternitatii este zero. Pe baza valorilor indicilor de paternitate se calculeaza probabilitatea paternitatii care este mai mare de 99.9999% in cazul in care aceasta se confirma si zero (0%) cand paternitatea este exclusa.

In concluzie, se poate afirma ca rezultatul testarii ADN asigura confirmarea paternitatii cu o probabilitate de 99.9999% si excluderea paternitatii cu o probabilitate de 100%.
Similar testului de paternitate se poate testa maternitatea analizand profilele genetice ale presupusei mame si ale copilului. In cazul in care nu se poate obtine o proba de la mama, analiza se poate efectua prin testarea unei rude directe a presupusei mame (sora, fratele sau mama). In acest caz se va analiza ADN mitocondrial ce se transmite numai pe linie materna (de la mama la copil indiferent de sexul acestuia).

Prin analiza profilelor genetice se poate stabili daca doua sau mai multe persoane prezinta legatura de rudenie frate/sora-sora. Testarea fratriei intre doua persoane care ipotetic au aceeasi mama se poate face prin analiza ADN mitocondrial care se transmite pe linie materna. In cazul in care se testeaza fratria intre persoane de sex masculin, in conditiile in care proba de la presupusul tata lipseste, se analizeaza cromozomul Y care se transmite pe linie paterna.

Biochimist specialist Genetic Lab , Dr.Madalina Badila
www.geneticlab.ro

Informaţii furnizate de examenul cromozomial

Analiza cariotipului este o sursă de informaţie foarte importantă în cazul cuplurilor cu infertilitate, cu pierderi recurente de sarcină, precum şi la bărbaţii cu un număr scăzut de spermii în lichidul seminal, deoarece, frecvent, aceştia sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale. Unele dintre anomalii apar de novo, altele sunt derivate ale unor rearanjări echilibrate prezente la unul dintre genitori.

La nou-născuţi incidenţa acestor anomalii este cuprinsă între 0,5-1%, iar la produşii de concepţie pierduţi în timpul sarcinii este cuprinsă între 20 şi 60%.
Analiza se efectuează pe celule mitotice blocate în metafaza sau prometafaza ciclului celular, când cromozomii au conformaţia adecvată examenului citogenetic, deoarece pot fi vizualizaţi la microscopul optic. O varietate de ţesuturi pot fi folosite pentru sursa de celule: sânge periferic, lichid amniotic sau vilozităţi coriale pentru diagnosticul prenatal, respectiv biopsii tumorale sau aspirate medulare în cazul neoplaziilor maligne.

Pentru a fi diferenţiaţi, cromozomii sunt bandaţi şi coloraţi. În prezent bandarea G este cel mai frecvent utilizată pentru depistarea aberaţiilor cromozomiale. Bandarea induce un pattern specific pentru fiecare cromozom în parte (asemănător unui cod de bare), comun pentru indivizii unei specii. În general, în urma bandării G rezultă circa 400 – 800 de benzi distribuite între cele 23 perechi de cromozomi umani. O bandă G conţine mai multe milioane de perechi de baze de ADN (până la 10 milioane), o regiune în care se pot afla sute de gene.

Imaginea fiecărui cromozom este aranjată într-un format standardizat (în funcţie de mărime, poziţia centromerului şi modelul de bandare) denumit cariotip. Conform convenţiilor internaţionale, autosomii sunt numerotaţi de la 1 la 22, în ordine descrescătoare în funcţie de mărime, iar cromozomii de sex sunt aşezaţi la capătul cariogramei.

Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezenţa celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cromozomi de sex precum şi a posibilelor modificări citogenetice. În urma analizei se pot detecta modificări în numărul cromozomilor (aneuploidii), precum trisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidenţia modificări structurale mai subtile, cum sunt translocaţiile, deleţiile, duplicaţiile sau inversiile.

Efectuarea cariotipului este recomandată cuplurilor care intenţionează să conceapă un copil şi mai ales la cei cu probleme de infertilitate sau pierderi recurente de sarcină. Examenul citogenetic prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor care au depăşit vârsta de 35 de ani, dat fiind faptul că riscul de a da naştere unui copil cu aneuploidii creşte semnificativ cu vârsta maternă.

Cristina Elena Ionescu
Biolog Genetic Lab

www.geneticlab.ro

AROMATHERAPY ULEI DE MASAJ

• O combinatie de uleiuri esentiale (puritate 100%), uleiuri din plante presate la rece si alte extracte vegetale intr-o formula proprie marca STYX.
• Aceste produse aduc beneficii multiple intregului corp, iar mainile maseurilor sunt protejate si tratate in acelasi timp.
• Nu contin derivati petrochimici ca de ex. ulei de parafina.
• Nu se folosesc la copii sub 3 ani. Nu se aduce in contact cu ochii sau cu mucoasele membranare.

Revitalizant muscular
Stimuleaza circulatia periferica, tonifica musculatura si revitalizeaza pielea atona.
Contine ulei esential de rozmarin, eucalipt etc. in ulei baza de soia, macadamia si germeni de grau.

Anti stress
Are efect relaxant dupa activitati solicitante indelungate. Detensioneaza musculatura gatului si cefei. Contine ulei esential de lamaie, mandarina, roinita si lemongrass in ulei baza de de soia si macadamia.

Tonic
Diminueaza starile depresive tranzitorii, reda buna dispozitie iar parfumul placut da un efect anti-depresiv.
Contine ulei esential de portocala, bergamota etc. in ulei baza de soia, macadamia, sunatoare, galbenele si germeni de grau.

Sport Mix
Activeaza circulatia periferica, confera o caldura placuta corpului, linisteste si diminueaza durerile musculaturii solicitate de efort fizic.
Contine ulei esential de menta, rozmarin, eucalipt, scortisoara si cuisoare in ulei baza de soia, macadamia si germeni de grau.

37 Plante
Activeaza circulatia sanguina, hraneste epiderma si revigoreaza intregul trup.
Contine ulei esential de portocala, menta, eucalipt, scortisoara, cuisoare etc. in ulei baza de soia, macadamia si germeni de grau.

Anticelulitic
Prin masaj zilnic contribuie la combaterea celulitei. Imbunatateste aspectul epidermei prin drenarea toxinelor si al altor produsi de dezasimilatie din tesuturi. Imbunatateste aspectul pielii din zonele cu celulita.
Contine ulei esential de menta, rozmarin etc. in ulei baza de soia, macadamia si germeni de grau.

http://www.shop.styx.ro/

Boala gripala

Boala gripală revine în fiecare an în sezonul rece, declanșând un val de discuții și comentarii asupra incidenței mortalității, virulența tulpinilor implicate, etc.
Anul acesta în medie s-a prezentat detaliat gripa porcină cu punct de plecare din Mexic și care s-a răspândit global într-un timp record.

O.M.S. consideră ca bolnavii cu virusul A/H1N1 fac o formă ușoara, cu febra moderata, cefalee medie, curbaturi si cu afectarea cailor respiratorii superioare cu tendinte rare la complicatii.
Vectorul principal de raspandire au fost avioanele. Aerul filtrat din avion nu a putut elimina particulele virale.

Gripa porcina afecteaza persoanele sub 40 de ani. Transmiterea bolii se face de la om la om prin picaturi pulverizate de tuse si stranut.
Dintre complicatiile gripei predomina pneumoniile care pot fi bacteriene, mixte sau virale.
Cea mai grava complicatie este pneumonia virala care evolueaza cu febra, dispnee, cianoza, astenie fizica marcata. Radiologic, pulmonul este infiltrat (interstitial difuz), iar oximetria arata o saturatie joasa de oxigen.

Cei mai afectati de pnemonia virala sunt cardiacii, pulmonarii cronici si imunosupresatii.
Sarcina poate fi un risc in plus in constituirea pneumoniei virale.
Pneumonia bacteriana si mixta sunt cele mai frecvente.
Peste tabloul initial al gripei, dupa o perioada scurta de acalmie se suprapun semnele si simptomele pneumoniei bacteriene.
Pneumonia bacteriana raspunde la antibiotice.
Tratamentul bolii gripale, in stadiile initiale si in formele usoare si medii este simptomatic.
Factorul prioritar este ameliorarea reactiei imune prin administrarea de imunostimulatori naturali.

Echinaceea cu propolis ca si Catina cu propolis, exista sub forma de tablete sau sirop si se pot administra de 2-3 ori pe zi cate 1-2 comprimate sau lingurite.
Detoxifierea organismului supus unui stres infectios este esentiala pentru a diminua reziduurile metabolice cu grupari de radicali si acizi. Administrarea topica a binomului detoxifiant Frectie Elidor cu Kinetic gel mai are si alte avantaje - este antitermic, neutralizeaza mediatorii inflamatori, este decontracturant, se administreaza topic pe intreaga suprafata corporala de 2-3 ori pe zi, conform metodei Elidor.

Fluidizarea secretiilor bronhopulmonare ca si actiunea anti-spastica se produce prin administrarea de Sirop Bronhoplant (Elidor) de 2-3 ori pe zi cate 1-2 lingurite.
Influrex-ul (Elidor) ca si Flualgin-ul (Elidor) sunt 2 alternative pentru diminuarea reactiilor inflamatorii uneori pronuntate, rezultatele fiind excelente.
Prin potentialul sau imunodeprimant, gripa constituie un adversar pe care trebuie sa il evaluam la adevarata lui valoare.
Orice agravare a starii de sanatate impune solicitarea serviciilor medicale.

Dr. Sorin Godeanu

Laboratoarele Elidor

Să nu uitam de Alzheimer!

Unul din cele mai dificile lucruri pe care suntem nevoiţi să le acceptăm într-un anumit moment al vieţii este acela că rudele noastre vârstnice vor deveni, sau sunt deja, dependenţi de prezenţa, ajutorul, sprijinul nostru zilnic, în cardul unor activităţi care în mod normal pot fi realizate independent. Acceptarea acestui aspect este primul pas al acestui drum care poate să pară uneori anevoios, dar care, parcurs cu atenţie poate deveni plăcut prin evitarea unor complicaţii neplăcute generate cel mai des de ignoranţă. La vârste înaintate, bolile neurologice şi cele cardiovasculare sunt cele mai întalnite, acestea traducându-se prin invalidităţi motorii, afectare cardiacă cu reducerea toleranţei la efortul fizic indiferent cât de scăzut ar fi acesta, tulburări de orientare şi de persoalitate care se pot reflecta negativ în relaţia cu cei din jur.
Dintre gama de afecţiuni frecvent apărute, Alzheimer-ul este poate una dintre cele mai surprinzătoare prin gama larga de tulburări prin care aceasta se manifestă şi prin modul apariţiei acestora. Dintre semnele de alarmă care pot atrage atenţia asupra unei eventuale prezenţe a bolii Alzheimer, enumerăm:

- Pierderi importante de memorie ce afectează performanţele profesionale;
- Dificultăţi în exprimare;
- Alterarea capacităţii de a efectua raţionamente corecte;
- Pierderea sau uitarea locului obişnuit al lucrurilor personale;
- Schimbari în conduită;
- Dificultatea de a efectua activităţi uzuale;
- Dezorientare spaţio-temporală;
- Afectarea gândirii abstracte;
- Lipsa de iniţiativă;

Toate aceste semne pot fi prezente în cadrul a numeroase boli, de aceea este bine să fie consultat un specialist în cazul apariţiei lor, pentru stabilirea cât mai precisă a diagnosticului şi începerea cât mai precoce a unui proces terapeutic.
Limitarea mişcărilor la persoanele vârstnice este recunoscută ca un factor major de risc pentru instalarea incapacităţii de efectuare a activităţilor cotidiene prin diminuarea forţei şi a masei musculare, frecvent asociate cu tulburări ale echilibrului postural şi afectarea mersului.

Deschiderea unui centru pentru persoanele afectate de boala Alzheimer a fost determinată de dorinţa de a oferi în sprijinul bolnavilor si familiilor acestora o soluţie sigură, eficientă şi accesibilă pentru evitarea neplăcerilor.

ActiveCare® , prin Centrul pentru persoane vârstnice vă oferă, în prag de sărbători, un loc plăcut în care ruda dumneavoastră va beneficia de toate condiţiile necesare pentru a se simţi ca acasă, însă înconjurat de profesionişti care să îi supravegheze permanent starea de sănătate prin:
- îngrijire medicală pe durata programului dorit de către familie (apartinători);
- activităţi multidisciplinare, kinetoterapie, supraveghere si evaluare psihologică, ergoterapie;
- activităţi de prevenire a posibilelor complicaţii;
- consilierea familiei în problemele cu care se confruntă în îngrijirea la domiciliu a persoanei cu Alzheimer;

Puteţi fi siguri că suntem cea mai bună opţiune pe care o puteţi face pentru ca viitorul familiei dumneavoastră să nu fie umbrit de incertitudini şi frustrări. Meritaţi tot ce este mai bun, şi de aceea tot ce facem este PENTRU BINELE DUMNEAVOASTRĂ!

http://www.activecare.ro/

Durerea de spate - rezolvare în 4 paşi!

Primul pas este să recunoşti că ai o problemă de sănătate, al doilea este să te informezi, al treilea pas este să cauţi ajutor specializat şi pasul patru este programarea la consultaţie şi urmarea unui tratatament.
Când vorbim despre durerea de spate, în general, vorbim de simptome (care sunt subiective) şi nu despre ce anume o cauzează. Această durere poate fi localizată la nivel cervical, toracic sau lombar.
Medicamentele analgezice şi antiinflamatoare sau masajul nu sunt decât remedii temporare, „de suprafaţă”. Aceste tratamente nu elimină cauza care generează simptomele.
Durerea de spate este o afecţiune musculoscheletală care poate fi:
- de natură mecanică (atunci când muşchii, tendoanele şi ligamentele nu lucrează bine împreună);
- de natură ortopedică (atunci când este implicat un traumatism sau o malformaţie);
- de natură reumatică (atunci când este implicată o boală inflamatorie cu sufixul - ită, sau o boala degenerativă cu sufixul - oză);
- de natură neurologică (atunci când structurile nervoase sunt lezate de celelalte structuri).
Prima opţiune în alegerea unui medic specialist trebuie să fie medicul de Recuperare Medicală. De ce? Pentru că Recuperarea Medicală se intersectează cu mai multe discipline medicale, adică, cei trataţi de acestă specialitate sunt pacienţi din secţiile de ortopedie, reumatologie, neurologie.
Expertiza unui medic de recuperare acoperă afecţiuni din mai multe specialităţi, iar imaginea privind pacientul este una de ansamblu.
Soluţiile terapeutice sunt noninvazive, nu necesită internare, se fac în serii consecutive de până la 10 şedinţe, iar durata medie a unei şedinţe de recuperare este de 30-40 de minute.
Aceste sedinţe de recuperare se pot compune din kinetoterapie sau gimanstică medicală, fizioterapie (biostimulare laser, ultrasunet), hidroterapie şi masaj terapeutic.
Cea mai întâlnită durere de spate este cea lombară. Coloana lombară suportă toată greutatea părţii superioare a corpului (plus greutatea obiectelor pe care le transportăm) şi este supusă unei tensiuni permanente mai ales când ne aplecăm sau ne răsucim.
Kinetoterapia sau gimnastica medicală constituie cel mai important element al tratamentului.
Tratamentul kinetic în durerea de spate de natură mecanică constă în 2 obiective principale:
- ameliorarea aliniamentului şi a posturii coloanei concomitent cu identificarea atitudinilor anormale (vicioase) şi corectarea acestora;
- stabilizarea coloanei (core strengthening) se adresează rezistenţei musculare scăzute, forţei musculare anormale şi controlului motor precar.

Ştefan Georgescu
Business Development Manager - Clinica Recumed