TESTELE GENETICE PENTRU DETERMINAREA GRADELOR DE RUDENIE

Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca un barbat este sau nu tatal biologic al unui anumit copil. Testul ADN este cea mai precisa metoda de determinare a gradului de rudenie.

Pentru realizarea testului sunt necesare probe biologice provenite de la prezumtivul tata si de la copil. Analizarea unei probe de la mama creste gradul de confidenta al testului, insa nu este obligatorie pentru realizarea acestuia.

Informatia genetica a fiecarui individ este inscrisa in macromoleculele de ADN (Acid DezoxiriboNucleic) care este structurat in 46 de cromozomi- 23 proveniti de la mama si 23 de la tata. In fenomenul amplu al reproducerii umane, copiii mostenesc cate un membru al perechilor de cromozomi de la fiecare dintre parintii biologici.

Testul de paternitate se bazeaza pe faptul ca anumite regiuni din cromozomii umani au o variabilitate naturala in ce priveste numarul de repetitii a unor secvente ADN denumite markeri STR (Short Tandem Repeats). Pe baza acestui fapt, prin utilizarea mai multor astfel de secvente, acuratetea de identificare personala creste enorm in comparatie cu alte metode. Pentru fiecare marker STR, un individ mosteneste o alela (secventa ADN) de la mama si una de la tata.

Pentru testarea paternitatii se respecta un protocol standard de lucru ce include extractia ADN din probele biologice, amplificarea intr-o singura reactie a 16 secvente (markeri STR) de interes, urmata de analizarea prin electroforeza capilara a acestora. Pe baza acestor markeri se realizeaza un profil genetic pentru fiecare persoana testata (copil, mama, prezumtiv tata), dupa care profilele se compara si se stabileste daca genotipurile presupusului tata corespund cu cele ale copilului. Datele obtinute in urma analizarii fiecarui marker sunt prelucrate pe baza distributiei statistice a datelor ce apartin tuturor variantelor posibile ale acelei secvente intr-o anumita populatie, calculandu-se pentru fiecare marker confirmat un indice al paternitatii. Daca markerii de la tata nu coincid cu cei de la copil, indicele paternitatii este zero. Pe baza valorilor indicilor de paternitate se calculeaza probabilitatea paternitatii care este mai mare de 99.9999% in cazul in care aceasta se confirma si zero (0%) cand paternitatea este exclusa.

In concluzie, se poate afirma ca rezultatul testarii ADN asigura confirmarea paternitatii cu o probabilitate de 99.9999% si excluderea paternitatii cu o probabilitate de 100%.
Similar testului de paternitate se poate testa maternitatea analizand profilele genetice ale presupusei mame si ale copilului. In cazul in care nu se poate obtine o proba de la mama, analiza se poate efectua prin testarea unei rude directe a presupusei mame (sora, fratele sau mama). In acest caz se va analiza ADN mitocondrial ce se transmite numai pe linie materna (de la mama la copil indiferent de sexul acestuia).

Prin analiza profilelor genetice se poate stabili daca doua sau mai multe persoane prezinta legatura de rudenie frate/sora-sora. Testarea fratriei intre doua persoane care ipotetic au aceeasi mama se poate face prin analiza ADN mitocondrial care se transmite pe linie materna. In cazul in care se testeaza fratria intre persoane de sex masculin, in conditiile in care proba de la presupusul tata lipseste, se analizeaza cromozomul Y care se transmite pe linie paterna.

Biochimist specialist Genetic Lab , Dr.Madalina Badila
www.geneticlab.ro